APPROCHE GÉNOMIQUE ET EPIGENOMIQUE DES NEOPLASIES MYÉLODYSPLASIQUES/MYÉLOPROLIFÉRATIVES AVEC MUTATION DE SF3B1 ET THROMBOCYTOSE TRIPLE NEGATIVES
Genomic and epigenomic landscape of triple negative myelodysplastic/myeloproliferative neoplasia with SF3B1 mutation and thrombocytosis
Jury
Directeur de these_FEUGIER_Pierre_UNIVERSITE DE LORRAINE
CoDirecteur de these_BROSéUS_Julien_UNIVERSITE DE LORRAINE
Examinateur_LIPPERT_Eric_INSERM
Président_D'AVENI_Maud_UNIVERSITE DE LORRAINE
Rapporteur_SOLARY_Eric_INSTITUT GUSTAVE ROUSSY
Rapporteur_LEGROS_Laurence_INSERM
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Amphithéâtre B1-250
Bâtiments amphi 250
Faculté de Médecine, Maïeutique et métiers de la Santé , 9 avenue de la foret de Haye 54500 VANDOEUVRE LES NANCY
Mots clés
MDS/MPN-SF3B1-T,triple négatifs,exome,méthylome,épigénétique,
Résumé de la thèse
Les néoplasies myélodysplasiques, myéloprolifératives avec mutation de SF3B1 et thrombocytose sont des pathologies clonales de la cellule souche hématopoïétique regroupant des caractéristiques communes aux néoplasies myélodysplasiques (MDS) et aux néoplasies myéloprolifératives (MPN). La mutation JAK2V617F est retrouvée dans seulement 45 à 50% des cas. Les mutations de CALR ou MPL ne sont retrouvée que dans moins de 5% des cas.
Keywords
MDS/MPN-SF3B1-T,triple negative,exome,methylome,epigenetic,
Abstract
Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with SF3B1 mutation and thrombocytosis (MDS/MPN-SF3B1-T) is a clonal hematopoietic stem cell disorder with overlapping features of myelodysplastic neoplasms (MDS) and myeloproliferative neoplasms (MPN). JAK2V617F mutations are found in only 45-50% of cases. CALR or MPL mutations are found in less than 5% of cases. Platelet's proliferation remains then unexplained in the residual 50%, leading to diagnosis difficulties for these triple negative MDS/MPN-SF3B1-T (TN MDS/MPN-SF3B1-T).
