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RASHKA CHARIF

14h00

Soutenance de thèse de CHARIF RASHKA

Rôle des altérations génomiques et épigénomiques dans les mécanismes moléculaires à l’origine des pathologies associées aux maladies rares du métabolisme de la vitamine B12.

Role of genomic and epigenomic alterations in the molecular mechanisms at the origin of the pathologies associated with rare inborn errors of vitamin B12 metabolism.

Jury

Directeur de these - FEILLET - François - CHU Brabois Enfant - UMRS Inserm-UL U1256 NGERE
Rapporteur - BENOIST - Jean-François - CHU Paris-Hôpital Robert Debré
Rapporteur - NIELSEN - Rikke - Aarhus university, Department of Biomedicine - Forskning og uddannelse, Syd
Examinateur - QUADROS - Edward - SUNY Downstate Health Sciences University
Président - BOUDIER - Ariane - EA 3452 UL CITHEFOR
CoDirecteur de these - COELHO - David - UMRS Inserm-UL U1256 NGERE

école doctorale

BioSE - Biologie Santé Environnement

Laboratoire

NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux

Mention de diplôme

Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
AMPHI LEPOIS FACULTÉ DE MÉDECINE CAMPUS BIOLOGIE-SANTÉ 9 AVENUE DE LA FORÊT DE HAYE,BP 20199 54505 VANDŒUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
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Mots clés

maladies rares,Vitamine B12,Epigenomique,Transcriptomique,épissage alternatif,Physiopathologie,

Résumé de la thèse

Les défauts génétiques du métabolisme de la vitamine B12 ou cobalamine (cbl) conduisent à une diminution de l’activité de la méthionine synthase, de la synthèse de la SAM et de l’index de méthylation SAM/SAH, qui pourraient être responsables d’altérations de la méthylation de nombreux substrats. Les patients présentent généralement un large spectre de pathologies suggérant que divers processus cellulaires pourraient être affectés. Cependant les mécanismes moléculaires à l’origine de leur développement ne sont pas connus.

Keywords

Rare diseases,Vitamin B12,Epigenomic,Transcriptomic,alternative splicing,physiopathology,

Abstract

Genetic defects of vitamin B12 or cobalamin (cbl) metabolism lead to a decrease of methionine synthase activity that could result in a decrease of S-adenosyl methionine (SAM) synthesis and in the methylation index SAM / SAH that could be responsible for methylation alterations of various substrates. Patients with inherited disorders of cbl metabolism generally have a wide spectrum of pathologies suggesting that various cellular processes may be affected. However, the molecular mechanisms responsible for the development of these disorders are not well known.
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