Investigation des mécanismes moléculaires impliqués dans les anomalies du développement osteoarticulaire induites par la déficience en TMEM 165
Investigation of molecular mechanisms involved in skeletal defects induced by deficiency in TMEM 165
Jury
Directeur de these - OUZZINE - Mohamed - Université de Lorraine
Président - MAFTAH - Abderrahman - UNIVERSITE DE LIMOGES
Rapporteur - BAUGé - Catherine - UNIVERSITE DE CAEN NORMANDIE
Examinateur - BENANI - Alexandre - UNIVERSITE BOURGOGNE FRANCHE-COMTE
Examinateur - BARRé - Lydia - UNIVERSITE DE LORRAINE
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Amphithéâtre Gallé
Mots clés
Glycosyltransférases,Protéoglycanes,développement ostéoarticulaire,TMEM165,
Résumé de la thèse
Les troubles congénitales de la glycosylation (CDG) sont un groupe de troubles génétiques liés aux anomalies de glycosylation des glycoprotéines. TMEM165 a été récemment identifié comme un gène impliqué dans un nouveau sous-groupe de CDG. Les patients déficients en TMEM165 présentent un phénotype squelettique particulier caractérisé par un retard psychomoteur sévère, une dysplasie squelettique et un nanisme prononcé.
Keywords
Skeletal development,TMEM165,Glycosyltransferases,Proteoglycans,
Abstract
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are a group of genetic disorders related to glycoprotein glycosylation defects. TMEM165 was recently identified as a gene involved in a new CDG subgroup. Patients deficient in TMEM165 present a particular skeletal phenotype characterized by severe psychomotor retardation, skeletal dysplasia and pronounced dwarfism.
