Conséquence d'une altération du métabolisme des monocarbones dans la physiopathologie de Huntington.
Consequences of altered one carbon metabolism in the pathophysiology of Huntington's disease
Jury
Directeur de these_RENAUD_Mathilde_Université de Lorraine
Rapporteur_BETUING_Sandrine_Sorbonne Université
Examinateur_RODRIGUEZ-GUéANT_Rosa-Maria_Université de Lorraine
Examinateur_ANGLARD_Patrick_Université de Strasbourg
Rapporteur_GUIEU_Régis_Centre de recherche en cardiovasculaire et nutrition (C2VN) – AMU - INSERM 1263 - INRA 1260
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Amphithéâtre Collin
Faculté de médecine
2 Av. de la Forêt de Haye
54500 Vandœuvre-lès-Nancy
Mots clés
Neurodégénérescence,Métabolisme des monocarbones,Maladie de Huntington,IPSC,Homocystéine,
Résumé de la thèse
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative autosomique dominante causée par l'expansion des répétitions CAG dans le gène HTT entrainant l'agrégation et la perte de fonction de la huntingtine (HTT). Les patients présentent une variabilité phénotypique extrême en termes d'âge d'apparition et de gravité des symptômes. L'hyperhomocystéinémie, fréquemment observée, pourrait résulter de carences en vitamines B6, B9 et B12, cofacteurs essentiels du métabolisme des monocarbonés (MMC), ou de polymorphismes des enzymes de cette voie.
Keywords
Neurodegeneration,homocysteine,Huntington's disease,IPSC,one-carbon metabolism,Neurosciences
Abstract
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by the expansion of CAG repeats in the HTT gene, leading to huntingtin (HTT) aggregation and loss of function. Patients show extreme phenotypic variability in terms of age of onset and severity of symptoms. Hyperhomocysteinemia, which is frequently observed, could result from vitamins B6, B9, and B12 deficiencies, which are essential cofactors in one-carbon metabolism (OCM), or from enzyme polymorphisms involved in this pathway.
