Métabolisme des folates et pathologies du neurodéveloppement :autisme et anomalie de fermeture du tube neural
Folates metabolism and neurodevelopemental pathology : autism and neural tube defect
Jury
Directeur de these - GUéANT - Jean-Louis - Université de Lorraine
CoDirecteur de these - LEHEUP - Bruno - CHU de Nancy Université de Lorraine
CoDirecteur de these - CHERY - Céline - Unité Inserm U1256
Rapporteur - STRUTZ - Franck - CHU Limoges
Rapporteur - QUADROS - Edward - State University of New York Downstate Medical Center | SUNY · Department of Medicine
Examinateur - DAVID - Véronique - Université de Rennes
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
salle de thèse
faculté de médecine
Mots clés
Autisme,Folates,Anomalie de fermeture du tube neural,monocarbones,séquençage,
Résumé de la thèse
Les folates sont des vitamines importantes dans le développement neurologique dun enfant puisquelles sont impliquées dans deux pathologies : lautisme et les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN). Une carence en vitamine B9 et la présence de certains polymorphismes des gènes du métabolisme des monocarbones sont associées à un risque augmenté danomalies de fermeture du tube neural.
Keywords
Autism,folates,neural tube defect,one-carbon,sequencing,
Abstract
Folates are essentials vitamins in children neurodevelopment with an implication in two pathologies : autism et neural tube defects (NTD). Folates deficiency et some polymorphisms of genes involved in one carbon metabolism (OCM) are associated with NTD. Contrary, periconceptional folate supplementation is associated with decreased NTD frequency.In autism, higher frequency of antibodies against Folate Receptor Alpha (FR alpha) is rapported and associated with folates cerebral deficiency.
