Influence de la méthionine synthase sur la neurogenèse postnatale &
Conséquences ophtalmologiques de l’invalidation de la méthionine synthase.
Influence of methionine synthase on postnatal neurogenesis &
Ophthalmological consequences of invalidation of methionine synthase.
Jury
Directeur de these - GUEANT-RODRIGUEZ - Rosa-Maria - Université de Lorraine
Rapporteur - FREUND - Jean-Noël - INSERM 1113
Rapporteur - DHAENENS - Claire-Marie - CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Examinateur - GUéANT - Jean-Louis - Université de Lorraine
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
amphithéâtre Gabriel Faivre
bâtiment Louis Mathieu
CHU Brabois
Mots clés
Maladies métaboliques,Méthionine synthase,Cellules souches neurales,Epigénomique,Neurogenèse,Rétine
Résumé de la thèse
Les défauts innés du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) incluant la pathologie CblG causée par des mutations du gène MTR codant pour l’enzyme méthionine synthase (MS) sont responsables du développement de symptômes persistants aux traitements en particulier des symptômes neurologiques, neurocognitifs et ophtalmologiques. Cependant les mécanismes sous-jacents au développement de ces symptômes restent largement méconnus.
Keywords
Neurogenesis,Methionine synthase,Metabolic disease,neural stem cells,Epigenomics,Retina
Abstract
Inborn defects in vitamin B12 (cobalamin) metabolism including CblG pathology caused by mutations in the MTR gene encoding the methionine synthase (MS) enzyme are responsible for the development of persistent symptoms upon treatment, particularly neurological, neurocognitive, and ophthalmological symptoms. However, the mechanisms underlying the development of these symptoms remain largely unknown.
