Impact de la déficience en β1,3-galactosyltransférase 6 dans une maladie génétique rare des tissus conjonctifs
Impact of β1,3-galactosyltransferase 6 deficiency in rare connective tissue disorders
Jury
Directeur de these_FOURNEL-GIGLEUX_Sylvie_UNIVERSITE DE LORRAINE
Rapporteur_VIVÈS_Romain_CNRS GRENOBLE
Rapporteur_CZJZEK_Mirjam_CNRS ROSCOFF
Examinateur_COEHLO_David_UNIVERSITE DE LORRAINE
CoDirecteur de these_BUI_Catherine_UNIVERSITE DE LORRAINE
Président_VALCOURT_Ulrich_UNIVERSITE CLAUDE BERNARD LYON 1
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Salle Gallé
Présidence Brabois
2 Av. Forêt de Haye
54500 Vandoeuvre-lès-Nancy
Mots clés
maladie génétique rare,glycosaminoglycane,Glycosyltransférase,matrice extracellulaire,relation génotype-phénotype,
Résumé de la thèse
Les protéoglycanes (PG) sont des macromolécules présentes au niveau des membranes plasmiques cellulaires et abondantes au sein des matrices extracellulaires (MEC) des tissus conjonctifs (TC). Ils sont composés d'une partie protéique sur laquelle sont greffées une à plusieurs chaînes de glycosaminoglycanes (GAG) qui participent activement à la fibrillogenèse des collagènes, aux propriétés biomécaniques des TC et à de nombreux autres processus biologiques tels que la régulation des cascades de signalisation intra- et extracellulaires.
Keywords
Glycosyltransferase,glycosaminoglycan,genotype-phenotype relationship,extracellular matrix,rare genetic disorder,
Abstract
Proteoglycans (PG) are macromolecules found in cell plasma membranes and which are abundant in extracellular matrix (ECM) of connectives tissues (CT). They are composed of a core-protein onto which one or more glycosaminoglycan (GAG) chains are attached. They play multiple roles in collagen fibrillogenesis, the biomechanical properties of CT, and in other crucial biological processes such as cell signaling regulation. β1,3-galactosyltransferase 6 (β3GalT6) is a glycosyltransferase (GT) involved in the early steps of GAG chains biosynthesis.
