Etude de l'efficacité et de la toxicité d'un transporteur synthétique de cuivre (TSC) dans le traitement d'un modèle murin de la maladie de Menkès.
Study of efficacy and toxicity (cellular models) of a new copper transporter and in the treatment of a mouse model of Menkes disease
Jury
Directeur de these_FEILLET_François_UNIVERSITE DE LORRAINE
Rapporteur_CHABROL _Brigitte _UNIVERSITE AIX-MARSEILLE
Examinateur_BOUDIER_Ariane _UNIVERSITE DE LORRAINE
Président_ROUBERTIE _Agathe _UNIVERSITE DE MONTPELLIER
CoDirecteur de these_ALBERTO _Jean-Marc_UNIVERSITE DE LORRAINE
Examinateur_NABBOUT_Rima_HOPITAL NECKER
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Amphi Collin
9 Avenue de la forêt de Haye, Campus brabois-Santé, 54500, Vandoeuvre-Lès-Nancy
Mots clés
Transporteur synthétique de cuivre,Souris Moblo,Maladie de Menkès,Gène ATP7A,Traitement innovant,
Résumé de la thèse
La maladie de Menkes est une maladie génétique rare causé par un déficit en ATP7A, un transporteur de cuivre, responsable d'une sévère carence en cuivre systémique et neurologique. Cette carence en cuivre entraine alors un déficit des nombreuses cuproenzymes responsables de symptômes systémiques (Peau et cheveux anormaux, ostéoporose, atteintes vasculaires…) et neurologique (épilepsie et encéphalopathie neurodégénérative) engendrant un décès vers l'âge de 3 ans.
Keywords
ATP7A gene,Moblo mouse,synthetic copper transporter,Menkes disease,Innovative treatment,
Abstract
Menkes disease is a rare genetic disorder caused by a deficiency in ATP7A, a copper transporter, responsible for severe systemic and neurological copper deficiency. This copper deficiency leads to deficiencies in numerous cuproenzymes, causing systemic symptoms (abnormal skin and hair, osteoporosis, vascular damage, etc.) and neurological symptoms (epilepsy and neurodegeneration), resulting in death around the age of 3 years. Current treatment is based on injections of copper histidinate, which does not improve neurological damage in affected children.
