CD Fonctions moléculaires des gènes SNORD116 impliqués dans le syndrome de Prader Willi

Offre de thèse

Date limite de candidature

07-06-2024

Date de début de contrat

01-10-2024

Directeur de thèse

LABIALLE Stéphane

Encadrement

Modalités d'encadrement et de suivi de formation selon les modalités de l'ED BioSE.

Type de contrat

Concours pour un contrat doctoral

Candidater à cette offre target="_blank"

école doctorale

BioSE - Biologie Santé Environnement

équipe

Equipe 1 : ARN, RNP, maturation-structure-fonction

contexte

Ces dernières années, notre équipe a entrepris l'identification des cibles ARN des SNORD116 par une approche combinant la phylogénétique et la biologie moléculaire. Ces travaux ont montré que les tandems de gènes SNORD115 et SNORD116 sont soumis à une très forte dynamique évolutive – incluant une forte variabilité interindividuelle chez l'humain – mais aussi, localement, à des contraintes qui restreignent cette dynamique, suggérant la présence d'éléments fonctionnels (Baldini, 2022 ; Guibert, 2024). La recherche de partenaires ARN des SNORD116 a permis d'identifier trois cibles candidates conservées chez les euthériens : les ARNm Diacylglycerol kinase kappa (Dgkk), Neuroligin 3 (Nlgn3) et Round spermatid basic protein 1 like (Rsbn1l). Des analyses en lignée cellulaire ont montré que le niveau d'expression de ces ARNm est affecté négativement par les SNORD116. En outre, l'inclusion de l'exon 3 dans l'ARNm de Nlgn3 par épissage alternatif est également affecté (Baldini, 2022). Ces résultats ont été obtenus en inactivant transitoirement les SNORD116 endogènes par transfection d'un oligonucléotide chimérique ARN-ADN de type Gapmer que nous avons nommé G116 et qui, en s'hybridant spécifiquement avec les ARN SNORD116, induit leur clivage par la RNase H. Les données de conservation de séquence suggèrent que les trois cibles ARNm sont partagées par l'ensemble des euthériens. Néanmoins, dans la très grande majorité des espèces, les meilleures énergies d'hybridation théoriques impliquent l'ARNm Dgkk. DGKK et NLGN3 sont des gènes importants pour les fonctions cérébrales alors que le gène RSBN1L n'a pas de fonction identifiée à ce jour. Il a été récemment proposé par l'équipe d'Hervé Moine (IGBMC, Strasbourg) que DGKK joue un rôle majeur dans le syndrome du X fragile (SXF) en tant que cible principale de la protéine FMRP produite par le gène FMR1 (Tabet, 2016). De façon remarquable, environ 10 % des patients atteints du SXF présentent un phénotype Prader-Willi (PWP-FXS) sans aucun indice d'un défaut 15q11-q13 (Nowicki, 2007 ; Juriaans, 2022). NLGN3, un membre de la famille des neuroligines impliqué dans la formation de synapses fonctionnelles, est un gène candidat pour l'autisme (Jamain, 2003 ; Ellegood, 2015 ; Quartier, 2019). Un modèle knockout Nlgn3 chez la souris présente des caractéristiques phénotypiques du SXF (Baudouin, 2012) et il a récemment été suggéré qu'une voie NLGN3/FMR1 contribue aux troubles du spectre autistique (Sledziowska, 2020). En outre, il a été démontré que la perte de NLGN3 affecte la signalisation de l'ocytocine dans les neurones dopaminergiques ce qui entraîne une modification des réponses comportementales aux tests de nouveauté sociale chez la souris (Hörnberg, 2020). De manière remarquable, un dysfonctionnement du système de l'ocytocine est rapporté chez les patients atteints du SPW (Kabasakalian, 2018) et a été la cible de récents essais cliniques (Rice, 2018). En outre, la fonction des isoformes d'épissage de l'ARNm Nlgn3 commence à être évaluée et il a récemment été montré que l'exclusion de l'exon 3 augmente la transmission synaptique inhibitrice (Uchigashima, 2020) ce qui rappelle le déséquilibre entre les circuits neuronaux inhibiteurs et excitateurs qui sous-tend certaines des manifestations cliniques du SPW (Ates, 2019) et du SXF (Hagerman, 2017). Par conséquent, les cibles des SNORD116 identifiées par nos travaux suggèrent de façon inattendue la dérégulation d'expression d'un ensemble d'ARNm commun à ces deux syndromes.

spécialité

Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE

laboratoire

IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire

Mots clés

ARN non codant, SNORD116, Syndrome de Prader Willi, Biologie moléculaire, molécules d'intérêt thérapeutique

Détail de l'offre

Les petits ARN nucléolaires C/D (SNORD) sont des ARN non codants qui, classiquement, guident par hybridation de base des modifications par 2′-O-méthylation des ARN ribosomiques. Néanmoins, leurs fonctions paraissent plus larges : ils sont impliqués dans un très large éventail de pathologies et de nombreux SNORD « orphelins » ne semblent pas affecter les cibles ARN classiques. C'est le cas de la répétition de gènes SNORD116 dont l'absence d'expression est impliquée dans le syndrome de Prader Willi (SPW), une pathologie neurodéveloppementale rare et orpheline de traitement. Les travaux récents de l'équipe d'accueil ont permis d'identifier des ARNm cibles des SNORD116 conservés chez les euthériens. Le projet vise à (1) caractériser les mécanismes d'action moléculaire des SNORD116 sur ces cibles, (2) identifier les ARN cibles humaines peu ou pas conservées évolutivement, notamment en utilisant des molécules mimes des SNORD116 développées par l'équipe et (3) caractériser le polymorphisme génétique interindividuel des gènes SNORD116 humains. Ces travaux permettront à l'étudiant(e) d'acquérir des compétences théoriques et expérimentales dans les domaines de la biologie cellulaire, de la biologie moléculaire, des maladies rares et de leur approche thérapeutique.

Keywords

Noncoding RNA, SNORD116, Prader Willi syndrome, Molecular biology, molecules of therapeutic interest

Subject details

Noncoding box C/D small nucleolar RNAs (SNORDs) classically direct 2′-O-methylation modifications of ribosomal RNAs by base hybridization. However, the last decade has shown that their functions are broader: they are involved in numerous pathologies, and many 'orphan' SNORDs do not affect classical RNA targets. This is the case of SNORD116, whose lack of expression is a key parameter in Prader-Willi syndrome (PWS), a rare neurodevelopmental disorder for which there is no curative treatment. Recent work by the host team has identified SNORD116 mRNA targets that are conserved in eutherians. The project aims to (1) characterize the molecular mechanisms of SNORD116 action on these targets, (2) identify the human RNA targets with limited or no evolutionary conservation, in particular using SNORD116 mimics developed by the team, and (3) characterize the inter-individual genetic polymorphism of human SNORD116 genes. This work will allow the PhD student to acquire theoretical and experimental skills in the fields of cell biology, molecular biology, rare diseases and their therapeutic approach.

Profil du candidat

Formation solide en biologie moléculaire et cellulaire. Une appétence pour la phylogénétique et les analyses de données transcriptomiques serait un plus.

Candidate profile

Strong background in molecular and cellular biology. An interest in phylogenetics and analysis of transcriptomic data would be a plus.

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