Génomique des maladies rares et complexes/communes du métabolisme et de ses comorbidités
Genomics of rare and complex/common metabolic diseases and their comorbidities
Jury
Directeur de these - MEYRE - David - UNIVERSITE DE LORRAINE
Rapporteur - TARTE - Karin - UNIVERSITE DE NANTES
Rapporteur - ASCHARD - Hugues - INSTITUT PASTEUR
Examinateur - FRIEDRICH - Anne - UNIVERSITE DE STRASBOURG
Examinateur - SAND - Olivier - CNRS
Président - BROSEUS - Julien - UNIVERSITE DE LORRAINE
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Salle des thèses
Campus Biologie Santé
Faculté de Médecine - Administration
9 avenue de la forêt de Haye
54500 Vandoeuvre-lès-Nancy
Mots clés
Bioinformatique,Génétique,Génomique,Obésité,Cancer,
Résumé de la thèse
Les maladies du métabolisme, qu'elles soient complexes, héritées, rares ou communes, sont toutes la cause, d'un point de vue génomique, d'une dérégulation des niveaux moléculaires et voies cellulaires normalement à l'équilibre chez les sujets sains. Les systèmes biologiques que représentent les multiples couches omiques (transcriptome, méthylome, épigénome, protéome, métabolome, exome/génome) permettent d'en dresser la carte d'identité, caractérisations indispensables en médecine de précision, en déchiffrant par biologie intégrative les voies du dysfonctionnement cellulaire associé.
Keywords
Bioinformatics,Genetics,Genomics,Obesity,Cancer,
Abstract
From a genomic point of view, metabolic diseases – whether complex, inherited, rare or common – consistently induce molecular dysregulations in cellular pathways normally maintained at equilibrium in healthy subjects. Such biological systems as those represented by the multiple omic layers (transcriptome, methylome, epigenome, proteome, metabolome, exome/genome) allow the elaboration of patient's identity maps which are critical in precision medicine. Obesity corresponds to the accumulation of excess fat mass leading to harmful physical and psychological consequences.
