Troubles Congénitaux de la Glycosylation et TMEM165 : un nouvel acteur dans la synthèse des protéoglycanes
Congenital Disorders of Glycosylation and TMEM165: a new player in proteoglycan synthes
Jury
Directeur de these - OUZZINE - Mohamed - Université de Lorraine
CoDirecteur de these - BARRé - Lydia - Université de Lorraine
Président - FOULQUIER - François - Université de Lille 1
Rapporteur - VERRECCHIA - Franck - Université de Nantes
Rapporteur - BAUGé - Catherine - Université de Caen Basse-Normandie
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Salle Dombasle
Salle Dombasle ENSAIA
2 avenue de la Forêt de Haye
BP 20163
54505 Vandoeuvre-les-Nancy - France
Mots clés
TMEM165,Les anomalies congénitales de la glycosylation,protéoglycanes,chondrocytes,développement ostéoarticulaire.,
Résumé de la thèse
Résumé
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont un groupe de troubles génétiques lié aux anomalies de glycosylation des glycoprotéines. Des études récentes ont identifié TMEM165 comme étant une nouvelle protéine déficiente chez les patients CDG présentant des anomalies ostéoarticulaires importantes, suggérant un rôle de TMEM165 dans la chondrogénèse et le développement squelettique.
Keywords
TMEM165,Congenital disorders of Glycosylation (CDG),Proteoglycans (PGs),chondrocytes,skeletal development.,
Abstract
Summary
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) is a group of human genetic disorders with defects in biosynthesis (glycosylation) of glycoproteins. Recent studies have discovered TMEM 165 as a novel protein deficient in CDG patients presenting bone abnormalities, suggesting a role of TMEM 165 in chondrogenesis and skeletal development. Proteoglycans (PGs) play a key role in several biological processes including chondrocytes maturation, growth plate development and intracellular signalling.
