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KOSGEI Viola

14h00

Soutenance de thèse de Viola KOSGEI

Manifestations cardiaques des maladies héréditaires du métabolisme cellulaire de la vitamine B12 : étude sur deux modèles murins d’invalidation des gènes mtr et mmachc

Cardiac manifestations of inherited metabolic disease linked of cellular vitamin B12 uptake : study in two murine invalidation models of mtr and mmachc genes.

Jury

Directeur de these - GUEANT-RODRIGUEZ - Rosa-Maria - Université de Lorraine et CHRU Nancy NGERE 1256
Rapporteur - BLAISE - Sébastien - CNRS UMR/URCA 7369, MEDyC (Matrice Extracellulaire et Dynamique Cellulaire) Université de Reims Champagne-Ardenne
Rapporteur - QUADROS - Edward Valerian - Departments of Medicine and Anatomy/Cell Biology SUNY Downstate Health Science Center,
Examinateur - EBBA NEXO - Emerita - Department of Clinical Biochemistry Aarhus University Hospital, Denmark
Examinateur - JUILLIERE - Yves - Université de Lorraine et CHRU Nancy Département de Cardiologie
Examinateur - GUÉANT - Jean-Louis - Université de Lorraine et CHRU Nancy NGERE 1256

école doctorale

BioSE - Biologie Santé Environnement

Laboratoire

NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux

Mention de diplôme

Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Salle Gallé de la présidence Brabois Faculté de Médecine Nancy Avenue de la Forêt de Haye 54509 Vandoeuvre les Nancy
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Mots clés

Cardiomyopathie,Foetal-programming,Méthionine synthase,MMACHC,Métabolisme énergétique,

Résumé de la thèse

L'insuffisance cardiaque est l'une des causes les plus courantes de morbidité et de mortalité dans les pays occidentaux et son incidence augmente dans les pays en développement. Les anomalies génétiques héréditaires sont les principales causes de cardiomyopathies primaires et d'insuffisance cardiaque. Une carence en folates et en vitamine B12 (cobalamine) au cours de la gestation et de l'allaitement entraîne un effet de programmation foetale avec une cardiomyopathie métabolique liée à une diminution de la synthèse de méthionine et à une altération de la réméthylation de l'homocystéine.

Keywords

Cardiomyopathy,Foetal programming,Methionine synthase,MMACHC,Energetic metabolism,

Abstract

Heart failure (HF) is one of the most common causes of morbidity and mortality in Western countries and its incidences is increasing in the developing countries. Inherited genetic defects are the major causes of primary cardiomyopathies and heart failure. Deficiency in folates and vitamin B12 (cobalamin) during gestation and lactation cause a fetal programming effect with metabolic cardiomyopathy related to decreased synthesis of methionine and impaired remethylation (RM) of homocysteine.
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