Etude comparative des aspects cliniques et physiopathologiques des erreurs innées du métabolisme de la vitamine B12 en fonction de l'âge
Comparative study of the clinical and physiopathological aspects of inborn errors of vitamin B12 metabolism according to aging
Jury
Directeur de these - GUEANT - Jean-Louis - UNIVERSITE DE LORRAINE
Rapporteur - BENOIST - Jean-François - INSERM, Institut Imagine, Necker Enfants Malades
Rapporteur - GUIEU - Régis - UNIVERSITE AIX MARSEILLE
CoDirecteur de these - OUSSALAH - Abderrahim - UNIVERSITE DE LORRAINE
Président - SCHWEITZER - Cyril - UNIVERSITE DE LORRAINE
Examinateur - ACQUAVIVA - Cécile - UNIVERSITE LYON
école doctorale
BioSE - Biologie Santé Environnement
Laboratoire
NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
Mention de diplôme
Sciences de la Vie et de la Santé - BioSE
Salle Gallé
Présidence Nancy
Mots clés
Vitamine B12,Erreurs innées du métabolisme,Méta-analyse,Manifestations cliniques,Vieillissement,Sciences omiques,
Résumé de la thèse
Le métabolisme de la vitamine B12 est un processus complexe aboutissant à la synthèse des deux formes actives : l'adénosylcobalamine, cofacteur de la méthylmalonyl-CoA mutase, et la méthylcobalamine, cofacteur de la méthionine synthase, indispensable aux réactions de méthylation de l'organisme. Les erreurs innées du métabolisme de la vitamine B12 sont des pathologies rares consécutives à un déficit d'une protéine ou d'une enzyme sur le transport, l'internalisation ou l'utilisation intracellulaire de la vitamine B12.
Keywords
Vitamin B12,Inborn errors of metabolism,Meta-analyze,Clinical manifestations,Aging,Multiomics analysis,
Abstract
Vitamin B12 metabolism is a complex process leading to the synthesis of two active forms: adenosylcobalamin, cofactor of methylmalonyl-CoA mutase, and methylcobalamin, cofactor of methionine synthase, which is essential for methylation reactions. Inborn errors of vitamin B12 metabolism are rare pathologies resulting from a deficiency of a protein or an enzyme in the transport, internalization, or intracellular utilization of vitamin B12.
